科学备孕，如何精准化补充叶酸？

发布时间 :2024-06-03

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▎本期科普作者：妇产科主治医师周岩

大家好

这里是『医生说』

准妈妈们都知道备孕及孕期需要补充叶酸

但这可不是吞下一个药片那么简单

何时开始补？

是否需要做叶酸代谢基因检测呢？

下面，让我们来一探究竟

什么是叶酸

NO.01

叶酸（folic acid ），是一种水溶性维生素，又称维生素B9，是核酸、蛋白质合成所必须的元素，对细胞的分裂和生长尤为重要。最初从菠菜叶提取，因此得名。叶酸是人体利用糖分和氨基酸时的必要物质，它不仅对机体正常代谢起重要作用，还与一些慢性病和先天缺陷性疾病有关。人类如缺乏叶酸，可引起巨红细胞性贫血和白细胞减少症，对于孕妇来说，缺乏叶酸可以导致胎儿神经管畸形或流产。

叶酸是如何代谢的？

NO.02

食物里广泛存在着的是天然叶酸，但娇嫩的它往往在烹饪过程中折损大半，因此存在于叶酸补充剂中性质稳定的，合成叶酸，便成了大多数准妈妈们的共同选择，服用叶酸补充剂 5～20 分钟后，叶酸便顺利吸收入血，之后它要经历各类酶的层层催化，才能最终蜕变为适合人体吸收的形式，5-甲基四氢叶酸，随后经由血液它正式参与到细胞DNA合成的，重大任务中，为还处在胚胎期的宝宝，提供必要而关键的营养，尽可能减少其神经管缺陷的可能性。

叶酸代谢途径示意图

叶酸代谢过程中会有障碍吗？

NO.03

实际上叶酸的吸收往往没有想象中那么顺利，有些妈妈身体中缺少相应的酶，或是酶的活性低下，即叶酸代谢障碍，使得体内的叶酸不能转化为人体可吸收利用的“5-甲基四氢叶酸”，也就是不能完全被细胞吸收利用，预防宝宝神经管缺陷或畸形的效果，也就大打折扣。在中国人群中，高达17%-47%的人为叶酸代谢基因异常人群，对于这类人需要补充更多的叶酸才能达到预期的效果。所以如何精准补充叶酸就显得格外重要，这个时候就需要叶酸代谢基因检测发挥作用，指导补充叶酸了。

什么是叶酸代谢基因检测？

NO.04

叶酸代谢基因检测是指通过分子生物学的方法，检测叶酸代谢关键基因位点多态性，确定受检者基因型，筛查出具有叶酸代谢障碍的人群，从而进行有针对性的临床指导和干预，降低神经管缺陷、先心病、唐氏综合征、流产、妊娠期高血压等疾病的发生率。

为什么要做叶酸代谢基因检测

NO.05

有些人会想既然这么多的人都会存在叶酸代谢障碍，我直接多补充叶酸不就好了吗？实际上孕妇对于叶酸的摄入量也并非越多越好，长期过量服用叶酸可能出现厌食、恶心、腹胀等胃肠道症状和叶酸过敏症；会干扰孕妇锌代谢，影响胎儿发育；还可能掩盖体内的维生素B12缺乏，导致孕妇体虚、神经衰弱、恶性贫血和神经系统受损；还有增加结肠腺瘤病变和乳腺癌风险。因此，科学合理、个体化补充叶酸十分重要。

如何看叶酸代谢基因检测报告？

NO.06

报告中提到的检验项目“MTHFR基因”，又是什么呢？MTHFR基因，负责编码亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR酶），它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR酶参与体内嘌呤、嘧啶的合成以及DNA、RNA、蛋白质的甲基化，同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。若MTHFR基因突变导致酶活性发生变化，可引起叶酸代谢障碍，从而引发多种疾病，其中以新生儿缺陷以及高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中最为严重。

报告中提到的“C677T”，是指我们检测的是MTHFR基因677 位点C>T基因型。MTHFR基因有30多种突变类型，不同位点突变对MTHFR酶的活性和热稳定性产生不同的影响，研究表明677位点发生突变，是导致MTHFR酶活性和热稳定性下降的关键因素。

出具的检测报告，有以下三种结果：CC野生型、CT杂合突变、TT纯合突，这三种不同的结果有什么临床意义呢？

科学备孕

通过上面几个问题的简单介绍，相信朋友们和准妈妈们都对孕期如何精准化补充叶酸有了一定的了解，但是孕期不只是单纯补充叶酸一项，如果还有什么疑问或者备孕、产前等方面的疑问，可以到河南大学淮河医院南院区门诊楼三楼产科门诊就诊。祝准妈妈们产检一切顺利~

医学科普 仅供参考

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责编：吴行编辑：白卓蕊朱萌萌

校对：陈聪朱桓均孙瑜杰高超

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