这世界其实不坏，愿你被温柔以待——世界唐氏综合征日

▎本期科普作者??

今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

唐氏综合征又称21三体综合征，属严重的出生缺陷，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致，在新生儿中发生率约为1:600-1:1000，群体发生率1:800，占小儿染色体病的70%-80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大，发病率越高。

分为以下三类：

01、单纯型：

此型约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体。

02、易位型：

此型约占患儿总数的2.5%-5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体。易位染色体以13号与14号染色体最为多见。

03、嵌合型：

此型约占患儿总数的2%-4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系。一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，异常细胞系比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

唐氏综合征患者具有特殊面容、严重不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”、“唐宝宝”。

*图片来源于网络，侵权立删

唐氏综合征目前尚无有效治疗方法，因此极大影响患病儿童健康和家庭幸福，规范开展产前筛查和诊断可明显减少其发生，是家庭孕育健康宝宝，也是提高出生人口素质和妇幼健康水平根本、经济、有效的措施之一。

每对夫妇都有生育唐氏儿的可能，每位孕妇都应在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查），评估唐氏儿的妊娠风险。

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（1）血清标志物筛查

孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。

（2）羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。

（3）超声测量胎儿颈项透明层厚度

该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕11-13+6周之间进行。

专家提醒：请宝妈们避免高龄生育，孕前做好优生遗传咨询，产前、孕期做好检查，优生优育优教。

请对“唐宝宝”们多一份关注

多一份包容

更多一份尊重

世界是一个大家庭

有你、有我、有他

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