给您的孩子一个无“陷”未来

发布时间 :2023-09-11

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▎本期科普作者??产科副主任医师霍会蚕

大家好

这里是『医生说』

全世界每年大约有500万“出生缺陷婴儿”出生

平均每5~6分钟就有一个

85%以上发生在发展中国家

我国先天残疾儿童总数高达80~120万

占我国出生人口总数的4%~6%

严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾

我国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”

今年的活动主题是：

预防出生缺陷，科学健康孕育

什么是出生缺陷呢？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、单基因疾病、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

出生缺陷风险来源有哪些？

遗传因素：40%（染色体数目或确失/重复综合征、单基因遗传、多基因遗传等）
环境因素：5%-10%（人口学因素、化学因素、物理因素、生物因素、营养因素等）

两者共同作用或者原因不明50%。

出生缺陷三级预防是什么？

一级预防——婚前孕前干预：包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、出生缺陷咨询/遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择，增补叶酸、孕早期保健。

二级预防——产前干预：胚胎植入前遗传学诊断PGD、产前血清学筛查、无创DNA筛查、超声筛查、产前诊断、宫内治疗

三级预防——产后干预：新生儿遗传代谢疾病筛查、听力障碍筛查；唇裂、腭裂、尿道下裂、马蹄内翻、部分先天性心脏病以及先天性听力障碍患者及时手术治疗。

哪些情况需要产前诊断遗传咨询？

发生流产、畸形胎儿等不良妊娠或生育史；
夫妇双方或者之一是染色体平衡易位携带者；
夫妇双方是同一种常染色体隐性遗传病基因携带者；
家族中有遗传病患者；
围孕期有感染、环境污染、药物、放射线等不良接触；

超声发现羊水过少/过多/胎儿畸形等；
其他情况需要产前咨询者。

出生缺陷防治健康教育核心信息20条

一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险；

二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务；

三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠；

四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠；

五、养成健康生活方式，科学备孕；

六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质；

七、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查；

八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导；

九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件；

十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药；

十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生；

十二、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查；

十三、及时建档立卡，定期接受产前检查；

十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长；

十五、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查；

十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形；

十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查；

十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查；

十九、0—6岁儿童应当定期接受儿童保健服务；

二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。

医学科普 仅供参考

END

责编：吴行编辑：杨昕昕校对：陈聪张珂

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