预防出生缺陷，守护生命起点健康

发布时间 :2024-09-12

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▎本期科普作者??产科副主任医师霍会蚕

大家好

这里是『医生说』

9月12日是预防出生缺陷日

生育一个健康的聪明的宝宝

是每个家庭的希望

但据官方统计

在我国，平均每30秒

就会诞生一名有出生缺陷的宝宝

为什么有的宝宝出生会带有缺陷呢

我们应该怎样预防出生缺陷呢

今天我们就来聊一聊这个温馨又严肃的话题

什么是出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

出生缺陷的主要类型

结构畸形：包括先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形（如脊柱裂）、多指（趾）、脑积水等。

染色体异常：如唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）等。

遗传代谢性疾病：如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、地中海贫血等。

哪些人群容易生育出缺陷儿

孕产妇年龄在35岁以上者

孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者

孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者

孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者

夫妻双方或家族成员患有某些遗传性疾病或先天畸形者

有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者

孕早期用药未经医生指导

如何预防出生缺陷>>

出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。早期筛查和诊断能有效预防发生、干预进程和改变结局，具有重要的科学价值和社会意义。做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。

三级预防

世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略：

一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

三道防线

做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。

第1道防线：把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。

第2道防线：把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生。

第3道防线：把好出生缺陷幼苗成长关——对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后。

出生缺陷的具体预防措施有哪些？

婚前检查

通过婚前检查，可以了解夫妻双方的健康状况，发现可能影响生育的疾病，如遗传性疾病、传染病等，及时进行治疗和干预。

孕前保健

补充叶酸：叶酸可以预防神经管畸形，建议从孕前 3 个月开始，每天口服 0.4 毫克叶酸，直至怀孕后 3 个月。如果准妈妈有其他特殊情况，还要适当延长补充叶酸的时间甚至加大叶酸的剂量。
避免接触有害物质：如农药、化肥、重金属、有机溶剂等，避免吸烟、饮酒、吸毒等不良习惯。还应避免长时间处于噪音环境中，并保持工作及居住场所的环境清洁卫生。
预防感染：避免接触风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体，如接种风疹疫苗、注意个人卫生等。
进行遗传咨询：如果有家族遗传病史或不良孕产史，应进行遗传咨询，了解生育风险，采取相应的预防措施。

孕期保健

定期产检：按照医生的建议进行定期产检，及时发现和处理孕期异常情况，如孕期高血压、糖尿病、贫血等。
产前筛查和诊断：孕期进行产前筛查和诊断，可以发现胎儿是否存在染色体异常、结构畸形等出生缺陷，如NT筛查（11~13⁺⁶周）、唐氏筛查（15~20周）、无创 DNA 检测（12周以后）、四维超声检查（20~24周）、羊水/绒毛穿刺等。

合理营养：孕期应保证营养均衡，多吃富含蛋白质、维生素、矿物质等营养素的食物，如鱼、肉、蛋、奶、蔬菜、水果等。这里需要注意的是，平时爱吃的各种水果、酸奶和小甜品，吃多了就不见得是健康食物了。
适量运动：建议准妈妈们根据自身情况，每天进行30分钟的有氧运动，如散步、游泳、瑜伽等，同时也要注意休息，避免劳累。孕期运动有助于控制体重、增强体质、促进胎儿发育，同时在后期分娩过程中好的体力会让你如虎添翼，使产程更加顺利。
保持良好的心态：孕期应保持心情舒畅，避免过度紧张、焦虑、抑郁等不良情绪。孕妈可以通过读书、听音乐、看电影、适当短途旅行等方式缓解压力。同时学习母婴相关知识，做个心理不慌的有准备的妈妈。
重视基础疾病：如果孕妈妈在孕前就有某些基础疾病，在孕期则一定要及时治疗并遵医嘱定期复查，有效控制病情，降低孕期不良事件发生的风险。